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태아의 심장 형성 과정은 임신 첫 3개월에 완료된다. 여러 가지 이유에 의해서 혈액순환에 적합하지 않은 심장 병변을 갖게 되면 선천성 심장기형이라고 말한다. 국내 신생아 1000명당 7~8명에게서 발견되며, 이 중 60~70%는 수술적 치료가 필요하다. 

선천성 심장병은 원인을 알 수 없는 경우가 많고, 유전적 요인과 환경적인 요인이 복합적인 영향을 주는 것으로 생각되기 때문에, 기형 발생 인자를 피하는 것 외에는 특별한 예방법이 없다.

선천성 심장질환은 환자 외견상 청색증(피부와 점막이 푸른색을 띠는 증상)의 유무에 따라서 비청색증형과 청색증형 심장질환의 두 가지로 크게 나뉜다. 대부분 복잡 심장기형 환아에게서 보이는 청색증은 전신에 산소 공급이 모자라는 상태를 말하며, 신생아·영유아기에 보채고 숨 쉬는 것을 가빠하며 청색증이 심해지면서 실신 발작이 나타날 수 있어 조기에 내과적 응급 처치나 수술치료가 필수적이다. 

비청색심장기형 환아에게서 일부 심부전이 심한 경우도 있지만, 많은 환아에게서 뚜렷한 증상이 없거나 심 잡음만 들리는 경우도 있다. 영유아기 심부전이 있는 경우에는 체중이 잘 늘지 않고, 숨이 가쁘고, 맥박이 빠르거나 땀을 많이 흘리며, 소아인 경우에는 운동 시 호흡곤란이 주된 증상이다.

치료는 비수술적인 방법과 수술이 있다. 비수술적 치료는 내과적 치료 및 중재적 시술을 말한다. 내과 치료는 강심제, 이뇨제, 혈관확장제, 항부정맥제 등을 복용한다. 중재적 시술에는 기구를 이용하여 구멍을 막거나 스텐트나 풍선을 이용하여 혈관이나 판막을 넓혀 주기, 판막 이식술, 혼합치료(복잡 심장기형의 경우) 등이 있다. 

심장기형의 수술 방법은 인공심폐기를 이용한 개심술이 대부분이다. 요즘은 진단 및 환아관리 향상, 수술기술, 기구, 진료 재료, 체외순환, 심근 보호법 등의 발달에 힘입어 신생아 및 영유아에게서 조기 완전 교정술이 보편화되고 있다. 소아에서도 최소 절개, 최소 침투적 내시경 수술 및 로봇을 이용한 수술이 시도되고 있으며, 향후 그 적용 질환과 범위를 넓혀가게 될 것이다. 아이가 선천성 심장병이 의심된다면 미루지 말고 심장 분야 전문의 진료를 받을 것을 권한다.